Oncogenic osteomalacia: loss of hypophosphatemia might be the key to avoid misdiagnosis / Osteomalacia oncogênica: a perda de fosfatemia pode ser a chave para evitar o diagnóstico incorreto

Diagnosing oncogenic osteomalacia is still a challenge. The disorder is characterized by osteomalacia caused by renal phosphate wasting and low serum concentration of 1,25-dihydroxyvitamin D3 occurring in the presence of a tumor that produces high levels of fibroblast growth factor 23. However, it is possible that the disease is much more misdiagnosed than rare. We present the case of a 42-year-old man with a long-term history of undiagnosed progressive muscle weakness. His laboratory results mainly showed low serum phosphate. Surgical removal of a nasal hemangiopericytoma that had been diagnosed five years earlier, brought him to a symptom-free condition. Even though knowing the underlying etiology would explain his osteomalacia, the patient sought medical help from countless physicians for five consecutive years, and only after adequate treatment a rewarding outcome was achieved. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):570-3.

A osteomalacia oncogênica é um diagnóstico clínico desafiador, caracterizado pela perda renal de fosfato e baixos níveis de 1,25-di-hidroxivitamina D3, ocorrendo na presença de um tumor produtor de altos níveis de fator de crescimento de fibroblasto 23. No entanto, é possível que se trate muito mais de uma falha de diagnóstico clínico do que propriamente uma doença rara. Os autores relatam o caso de um homem de 42 anos com histórico de fraqueza muscular progressiva por cinco anos e restrição à cadeira de rodas, sem diagnóstico. Seus exames laboratoriais evidenciavam baixos níveis de fósforo. A remoção cirúrgica de um hemangiopericitoma detectado previamente em cavidade nasal levou à resolução completa dos sintomas. Os autores enfatizam que, mesmo com a etiologia já evidenciada, o paciente consultou diversos clínicos no decorrer dos cinco anos até que fossem instituídos o diagnóstico e o tratamento adequados. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):570-3.

Estenose congênita da abertura piriforme / Congenital nasal pyriform aperture stenosis

A estenose congênita da abertura piriforme é uma rara causa de obstrucão nasal que pode ocorrer no recém-nascido. É provocada pelo crescimento excessivo do processo nasal medial da maxila causando um estreitamento do terco anterior da fossa nasal. Inicialmente foi relatada uma deformidade isolada, posteriormente a estenose congênita da abertura piriforme foi considerada como apresentacão de forma menor da holoprosencefalia. Neste artigo relatamos um caso de recém-nascido do sexo masculino que apresentava desde o parto dispnéia, cianose e episódios de apnéia. O paciente foi submetido a cirurgia com alargamento da abertura piriforme por acesso sublabial. No seguimento apresentou boa evolucão durante o acompanhamento. O relato desta deformidade mostra sua importância como causa de obstrucão nasal congênita e diagnóstico diferencial de atresia coanal. A estenose congênita da abertura piriforme pode ser reparada adequadamente, quando necessário, através de procedimento cirúrgico.

Fenda cervical mediana / Midline cervical cleft

A fenda mediana congênita do pescoço é anomalia rara da parte ventral do pescoço. Em torno de 100 casos foram relatados na literatura, sendo o primeiro caso descrito por Bailey em 1924. Este defeito é relatado em associação com fenda mediana do lábio inferior, fenda da mandíbula e da língua, e hipoplasia de outras estruturas cervicais medianas. Acredita-se que seja uma malformação originada dos dois primeiros arcos branquiais. O tratamento da lesão consiste na excisão vertical da lesão e reparação do defeito resultante. A maioria dos autores recomenda evitar a reparação simples da lesão, preferindo a fechamento com a utilização de zetaplastia múltiplas, com o intuito de evitar fibrose e retração local. Neste artigo relatamos dois casos dessa anomalia e realizamos revisão bibliográfica.

Tireóide ectópica cervical lateral: relato de caso e revisäo da literatura / Ectopic lateral neck thyroid tissue: Report of case and review of literature

Tireóide ectópica é qualquer tecido tireoideano localizado fora de sua topografia habitual, podendo apresentar-se na linha mediana do pescoço ou, mais raramente, na regiäo cervical lateral. Algumas teorias tentam explicar a origem do tecido tireoideano ectópico: 1. falha na descida da glândula; 2. seqüestro de nódulos tireoideanos; 3. presença de tecido tireoideano na cápsula de linfonodos cervicais; 4. formaçäo teratomatosa; 5. Secundário a anomalias branquiais. Na abordagem diagnóstica, diversos exames têm sido utilizados, sendo o diagnóstico definitivo algumas vezes fornecido apenas pelo estudo histopatológico. Apesar das controvérsias em relaçäo às abordagens terapêuticas apresentadas na literatura, é necessário um planejamento rigoroso para evitar iatrogenias. Conclui-se que a presença de tecido tireoideano ectópico deve ser lembrada no diagnóstico diferencial de massas cervicais laterais, e sua origem histológica considerada, sendo na maioria das vezes metástase de um carcinoma tireoideano oculto. Os autores relatam um caso de tecido tireoideano ectópico lateral no pescoço, em paciente do sexo feminino com bócio colóide mergulhante. Foram realizadas consideraçöes importantes sobre dismorfogênese tireoideana, métodos diagnósticos e opçöes de tratamento, com revisäo da literatura das últimas cinco décadas

Condrossarcoma de epiglote: relato de caso e revisäo da literatura / Epiglottis chondrosarcoma: review of the literature and report of one case

Condrossarcoma é o sarcoma mais freqüente da laringe. Sua incidência é maior na cartilagem cricóide do que nas outras cartilagens da laringe, sendo raro que ele se origine na epiglote. Relatamos no texto um caso de condrossarcoma originado na epiglote, no qual foi realizada laringectomia subtotal com crico-hioidopexia - e realizamos revisão da literatura

Implicações nutricionais protéico-energéticas da presença e/ou tratamento dos cânceres de cabeça e pescoço / Nutritional Implications of Head-Neck Cancer Presence and Treatments

As conseqüências nutricionais do câncer variam amplamente dependendo do tipo e localização do tumor, do curso da doença e do tratamento terapêutico imposto. Em se tratando do paciente com câncer de cabeça e pescoço, é comum a existência de comprometimento nutricional pela redução da ingestão dietética no momento da procura ao serviço médico. Ressalta-se, assim, a intervenção nutricional precoce, na tentativa de melhora dá ingestão e manutenção ou recuperação do estado protéico-energético do paciente. São revisados as causas gerais da desnutrição protéico-energética (DPE) e os meios de identificação da DPE do paciente, visando a terapia nutricional. Entre as vias de administração, é tradicional o uso da alimentação nasoenteral; embora, na atualidade, a gastrostomia percutânea endoscópica venha sendo a via de acesso enteral indicada para nutrir esse grupo de pacientes.

The nutritional impact of head-neck cancer differs according to the tumor localization, malignancy and etiology of disease. Reduced food intake is a comon feature of this disease due to either mechanic or biochemical (anorexia) factors. At this time, the food intake improvement is a welcome procedure to ameliorate their nutritional status. Further on as the disease worsens, there are nutritional implications of the surgical and/ or radiotherapeutical treatments. The main mechanism of protein energy malnutrition under these circunstances and its early detection and appropriate dietary interventions are reviewed for practical purposes.